Moleküler Karyotipleme (Mikroarray) Analizi

Moleküler karyotipleme (KromozomalMikroarray Analizi), kromozomlar üzerinde yer alan mikro ve makro ölçekteki bozuklukları yüksek çözünürlüklü olarak tespit edilmesini sağlayan bir genetik analiz yöntemidir. Temelde, genomik kopya sayısı varyasyonların (CNV) bulunmasını sağlar. CNV’ler, DNA’nın bir veya daha fazla bölümünün silinmesinden ve / veya kopyalanmasından kaynaklanan kromozomal dengesizliklerdir. Açıklanamayan gelişimsel gecikme (DD), otizm spektrum bozukluğu (ASD) veya zihinsel engellilik (entelektüel gelişimsel gecikme) olan bireyleri, postnatal ve düşük doğumlu fetüsler ve prenatal örnekleri teşhis etmek için kullanılır.

Kromozomal Mikroarray Ne Tespit Eder?

KromozomalMikroarray (CMA) testi, kopya sayısı varyasyonları (CNV) olarak adlandırılan ekstra (çoğaltılmış) veya eksik (silinmiş) kromozomal bölgeleri tespit eder.

• Mikroskop altında görülemeyecek kadar küçük, ancak birden fazla gen içerebilen kromozom parçalarının mikrodelesyonları ve mikroduplikasyonları
• Down sendromu dahil olmak üzere çoğu kromozom sayısı (trizomi, monozomi, vb.) anormalliğini
• Kromozom yapısının çoğu dengesiz yeniden düzenlenmesi (translokasyonlar, vb.)

CMA, platforma bağlı olarak şunları da tespit edebilir:

• Aşırı homozigotluk, resesif hastalık ya da imprinting bozuklukları için riskleri
• Triploidiler ve tüm kromozom kopya sayısı değişimlerini (tetraploidi, vb.)

Geleneksel karyotipte olduğu gibi, KromozomalMikroarray testi ile % 20-25’ten daha büyük mozaizm (normal ve anormal hücre karışımı) tespit edilebilir.